А ви робили ЕЕГ?

Одне з перших досліджень, котре роблять батьки при підозрі на затримку розвитку – ЕлектроЕнцефалоГрафія (ЕЕГ)

Буває, і досить часто, що батьки самостійно вирішують зробити ЕЕГ.

Буває, і досить часто, що зробивши дитині це дослідження, батьки відповіді на свої головні питання: чому дитина не говорить,  чому погано спить, чому не слухається маму-тата-бабцю  – не знаходять.

То на які ж питання ЕЕГ дає відповідь

А на які питання ЕЕГ відповіді не дає.

Обстеження ЕЕГ має переконливо авторитетний вік – майже 100 років!

Звичайно, ЕЕГ 100 річної давності та сучасна – це дві великі різниці.

Сучасна ЕЕГ – це  складний аппаратно-програмний комплекс із залученням команди спеціалістів  у вигляді технічної підтримки  та (в ідеалі!) висококваліфікованого спеціаліста-нейрофізіолога.

В амбулаторних умовах найчастіше застосовується  рутинна ЕЕГ тривалістю від 20 до 40 хвилин яка має  єдиний міжнародно затверджений протокол виконання.  

Звичайно, в дитячій практиці є деякі відхилення, пов’язані з маленьким віком дитини чи особливостями її розвитку. Але це принципово не порушує об’єктивність обстеження,коли воно виконується за причини,також об’єктивної )

ТОБТО. Якщо дитина під час обстеження кричить, виривається,плаче,  це звичайно негативно впливає на емоційний стан дитини та оточуючих, збільшуючи кількість механічних артефактів (графічних помилок,викликаних зайвими рухами)  але грубі порушення за потреби виявити теж можливо.

Але все одно бажано, щоб дитина була емоційно підготовлена до методики обстеження, принаймні проговорено чи навіть “промальовано” з дитиною, наскільки це можливо, що буде віжбуватися, що буде не боляче і не страшно)

Зауважу,що використання стандартних седативних медикаментозних препаратів для ” приборкання” емоцій дитини  не застосовується,тому що ліки впливатимуть на результати обстеження та змінюватимуть його об’єктивність..

ЕЕГ досліджує сумарну біоелектричну активність головного мозку та 

фізіологічну зрілість процесів, що в ньому відбуваються в даний період часу.

Простішою мовою: ЕЕГ фіксує тільки поточну активність мозку. І звісно, що не тільки через півроку, рік картина може бути іншою. Більше того. Навіть в інший часовий проміжок однієї і тієї самої доби ЕЕГ може відрізнятися.

Тим більше якщо мова про дитину.

Як часто варто робити ЕЕГ?

Це питання дуже часто задають мені на консультаціях батьки.

Відповідь вам не сподобається))

Все індивідуально.

Звісно, якщо в дитини виявлена  епілепсія, то ЕЕГ робиться зазвичай декілька разів на початку встановлення діагнозу, підбору препаратів і в подальшому в залежності від ефективності підібраного лікування. Кратність обстежень визначає лікар індивідуально,це може бути щотижнево, 1 раз на місяць, 3 місяці,6 місяців.

Така сама тактика застосовується при відміні медикаментозного лікування.

Якщо дитина судом не має, але є покази для дослідження функціональної активності мозку( порушення неврологічного розвитку, інші хвороби з підозрою на залучення головного мозку)

Кратність та характер обстеження може бути різна і завжди об’єктивно обґрунтована.

Далі. 

Звісно батьки можуть самостійно піти і зробити ЕЕГ.

Але є один важливий момент ,на котрий я б хотіла звернути вашу увагу.

ЕЕГ фіксує безліч параметрів.

Ретельно описані  скарги та анамнез у скеруванні  на ЕЕГ дають більше інформації лікарю- нейрофізіологу, котрий проводить дослідження і видає заключення з описом всіх зафіксованих функціональних складових та патологічних змін якщо такі виявлені.

Робити фонову (звичайну,рутинну) ЕЕГ, ЕЕГ сну чи ЕЕГ з провокаційними пробами – має вирішувати  лікар, котрий скеровує пацієнта на дослідження. 

ЕЕГ сну чи з депривацією сну іноді допомагає виявити деякі ” приховані” зміни активності мозку, тобто допомогти в діагностиці.

Трактовку/ пояснення отриманих результатів давайте залишимо теж для направляючого лікаря, бо сукупність описаних характеристик ритмів, реакцій на подразники ,опис фаз сну навряд чи роз’яснять батькам проблему)

Отже: 

*якщо ви запідозрили будь- які пароксизмальні моменти з дитиною,тобто  нападоподібні  стани, що повторюються, супроводжуються незрозумілою поведінкою,порушенням типового свідомого стану дитини, вокалізаціями, додатковими рухами або їх припиненням– сміливо зафільмовуйте ці епізоди в тій кількості, якій зможете)))

Домашнє відео в таких ситуаціях іноді є 100% діагностичним!

Рекомендації ретельного відеозапису в домашніх умовах стосуються і тих випадків, коли існують нападоподібні порушення нічного сну!

Підсумуємо:

Чи можливо тільки за отриманими результатами рутинної ЕЕГ поставити діагноз? –Ні. Діагноз є виключно прерогатива  вашого лікаря.

Чи можливо виключно за результатами інших видів ЕЕГ ( нічної,  з депривацією сну) поставити діагноз? Відповідь аналогічна, ні.

Знову ж таки. Діагноз виставляє лікар-клініцист, враховуючи, аналізуючи та співставляючи  всі дані про пацієнта. Історію розвитку життя, самого захворювання, результатів всіх обстежень.

І  тут має працювати алгоритм : Пацієнт> Лікар> Призначене обстеження >Лікар з подальшими рекомендаціями

Чи є тільки результати ЕЕГ показами для призначення медикаментозного лікування? І знову таки ні.

Чи потрібне проведення ЕЕГ всім діткам з порушенням розвитку? Зазвичай ТАК але, як я вже пояснювала на початку,  потрібне скерування. А в скеруванні має бути детальний опис з якого приводу, за якими показами лікар скеровує на ЕЕГ. 

Генетичні тести. Що це таке

Генетичні тестування або генетичні панелі  це така Terra incognita, що розібратися простому смертному в них дуже непросто. 

Зараз спробую простою мовою, на пальцях розтлумачити, аби батьки розуміли в чому ці тести можуть допомогти, на які питання дати відповідь, коли їх варто робити, а коли ні, і яка помилка може звести нанівець всі зусилля 

Всім привіт! Мене звуть Софія Чемерис!

Я директор клініки “Діагностика 360” і мама 9 річного хлопця з особливостями розвитку.

Почнемо з того, що до генетичних досліджень мають бути показання. Це означає, що звісно ми, батьки, можемо й самі вивчити питання, перечитати гору літератури, зібрати думки інших батьків по профільних групах, вибрати підходящу, на нашу думку, панель і здати.

Але є ряд підводних каменів про котрі ми з вами не знаємо. Про це і поговоримо.

Коли варто робити генетичні дослідження

В нашій клініці ми призначаємо тестування на старті діагностики, коли є підстави підозрювати генетичну хворобу/синдром.

Які ж це підстави?

На очних консультаціях лікарі дуже ретельно оглядають дитину. Якщо виявляють певні особливості, а саме кофейні плями на тілі, м’язова слабкість, яка прогресує (дитині важко підніматись по сходах, зашпортування при ходьбі), специфічні риси обличчя, порушення кістково-суглобової системи,  прогресуючі регреси в розвитку дитини, безпричинні рвоти, метаболічні кризи, судоми, які важко коригуються препаратами, обтяжений генетичний анамнез (в родині були випадки незрозумілих смертей, невиношування вагітності, різні психіатричні відхилення), тоді призначають генетичне дослідження. Їх є дуже багато, і тільки лікар може визначити, яке дослідження підходить саме вашій дитині. Бо без попередніх даних – це немов би пошук голки в сіні.

“А якщо консультація  відбувається онлайн. Там же немає безпосереднього огляду пацієнта лікарем! Як тоді?”, – спитаєте ви. 

Правильно! Тому ми і просимо надавати фото та  відео згідно інструкції. По відео, а також з анкети, яку ви заповнюєте перед консультацією, а також на основі скарг батьків, лікарі можуть запідозрити порушення, що вимагають саме генетичних досліджень

Інколи потрібно більше обстежень, більше спостережень, більше даних про пацієнта для правильного скерування. Враховуючи воєнний стан, на жаль, логістика досліджень може бути неможливою на даний час, що і відтерміновує цінну інформацію, про стан пацієнта. 

До речі! 

Дуже допомагає при відстеженні динаміки,  а, відповідно, і прийняттю лікарем рішення потрібна, чи ні ДНК-діагностика, наша таблиця моніторингу. 

Батьки її дуже не люблять заповнювати, і іноді ця табличка стає приводом для короткотермінових чвар)))

Але саме за цією таблицею, якщо її ретельно заповнювати, можна знайти взаємозв’язки. 

В нас є батьки, які ведуть таблицю декілька років. Це безцінна інформація і для батьків, і для лікарів, і головне, що  в таблиці можна знайти той ключик, ту важливу інформацію, котра може змінити терапію. І, як наслідок, на який ми так всі сподіваємось, допомогти дитинці ще більше.

Оскільки генетичні хвороби можуть дебютувати в різний вік з різноманітною атиповою симптоматикою (не тільки з народження, і не тільки якщо в родині хтось є хворим, як ми звикли думати).

Так от!

Коли лікарі оцінюють динаміку або ж виявляються якісь нові подробиці, тоді  приймається рішення , що потрібне генетичне тестування  і яке саме. Наприклад був випадок , коли в пацієнта були судоми, які важко купувались препаратами,провідним спеціалістом тієї дитини було назначено ДНК діагностику панелі захворювань з епілепсією.В результаті, в тесті не знайдено значущих генів, які б виявили причину. Однак захворювання різко прогресувало, тому нашим генетиком було вирішено назначити ще додаткові генетичні тести, де було виявлено рідкісну мутацію мітохондріальної хвороби. Тому важливо розуміти, що інколи на одному тесті , на жаль ми не можемо зрозуміти природу захворювання і потрібно ще глибше копати . Через це на встановлення діагнозу ідуть інколи роки.

Скерування на  ДНК-діагностику

Скерування Може написати лише лікар. І саме в цьому скеруванні вся фішка.

Я раніше думала, що раз є панелі по захворюваннях, то там вже є гени, які за ці захворювання відповідають. Здав і все знаєш: є чи нема.

А ні!

Виявляється, лікар в скеруванні пише, що шукати, і в лабораторії починають прицільно шукати.

Скерування лікаря – це ключовий фактор!

Неправильно написане скерування може звести нанівець всю затію.

В скеруванні має бути вказано фенотип пацієнта, в який входить: 

  • детальний опис зовнішнього вигляду дитини;  
  • анамнез захворювання та життя дитини;
  • генетичний анамнез родини;
  • зміни в біохімічних та інструментальних обстеженнях, які можуть вказувати на генетичну хворобу.

Правильна інтерпретація тесту

Дуже важливо, щоб постановка діагнозу через виявлення тих, чи інших генів була правильно прочитана. Є дуже багато нюансів, які можуть підтвердити, чи спростувати наявність генетичного захворювання. Саме тому рекомендується генетичне консультування за результатами  генетичного тестування.

Одні з ключових питань, що турбують нас, батьків, коли нам призначають такі недешеві обстеження:

  • Чи отримаємо ми відповідь на сокровенні для нас питання?
  • Чи зміниться план терапії?

Якщо пригадуєте, 5 липня, коли ми нарешті відкрилися для очних прийомів, я написала, що можу обіцяти вам тільки одне: “Ми завжди будемо чесними з вами.”

Так от!

Провівши це дослідження ми можемо і не отримати відповіді на наші питання.

Ми можемо так і не дізнатися чому дитина не говорить

Чому відстає в розвитку. 

Але!

Нагадаю з чого я починала цей допис. Для призначення генетичних досліджень в нас завжди є підстави.

Ми не призначаємо їх всім підряд, хто потрапляє до нас на консультацію.

Іноді ми призначаємо дослідження, щоб виключити захворювання, які на даний момент мають специфічну терапію, що може врятувати дитину від інвалідизації. 

Наприклад, був випадок у  нашій практиці, коли звернулись батьки з однорічною дитинкою, в якої затримка психо-мовного розвитку та специфічний запах. При детальному обстеженні було виявлено фенілкетонурію. Це далі було генетично підтверджено. 

При введенні дієти та низькобілкової суміші дитина почала відновлюватись. Зараз вона гарно розвивається. Затримки розвитку немає.

Іноді в результаті тестування  ми отримуємо сумні результати.

Недавно діагностували рідкісну мутацію. Цей генетичний синдром пояснює затримку у розвитку. Разом з тим він може йти в парі з онкологією. 

На даному етапі це ніяк не вплине на нашу терапію, але ми будемо моніторити певні показники пацієнта і, якщо, не дай Боже, будемо вживати заходів поки не стало надто пізно.

Бо ми знаємо про ці ризики – відповідно готові.

От так, в загальних рисах.

Це такий необхідний мінімум, який, думаю, важливо знати батькам.

Якщо вам цієї інформації недостатньо, пишіть  нам med.diagnostics360@gmail.com , що б вам хотілося дізнатися ще.

Цукрозамінники

Огляд цукрозамінників.

Плюси, мінуси, підводні камені

Фруктоза гірша ніж глюкоза? 

Дивлячись на що ми орієнтуємося і як завжди –  все залежить від кількості. 

«+» Цей фруктовий цукор не дає таких піків глюкози як звичайні цукри, бо має нижчий Глікемічний Індекс. 

Мене звуть Яна Закутня. Я медичний директор центру Діагностика 360. Сімейний лікар, гастроентеролог.

Слід пам’ятати що абсолютно всі підсолоджувачі можуть стимулювати потяг до солодких продуктів а додані до продуктів які використовуються для винагороди  – можуть посилювати враження від цього та змусити/ провокувати просити таку їжу ще більше.

Отже. Фруктоза.

Фруктоза має особливий шлях перетворення в організмі, тому її надлишки   (більше 100 гр на добу)  здатні підвищувати так званий поганий холестерин, який відкладається у вигляді жиру прямо в печінку, що пошкоджує ії. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23825185/

Моя пряма рекомендація:  як підсолоджувач фруктоза не підійде, але споживання її з природних джерел: ягід та фруктів,  у невеликій кількості шкоди не принесуть.

Остерігайтеся! 

Підсолоджувачі  з найбільшою кількістю фруктози: кукурузний сироп, мед, кленовий сироп та  сироп агави  (найбільша кількість) 

Найкращі підсолоджувачі з тиж що більш -менш довго існують та мають перевірений профіль безпеки  це : 

  1. Стевия ( рослинний ) 
  2. Эритрит ( спирт ) 
  3. Монаховий фрукт ( Монк фрукт /Архат) 
  4. Ксиліт 

Стевія 

Плюси:

  • Стевія не містить вуглеводів або калорій і не підвищує рівень цукру в крові 
  • Схоже, вона  безпечна і не токсична  

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28738695/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27784241/

Мінуси:

  • Стевія має гіркуватий присмак . Тому краще використовувати її у суміші з іншими підсолоджувачами

Солодша за цукор у декілька разів 

Еритрит(-ол)

Плюси:

  • Еритритол не підвищує рівень цукру в крові чи інсуліну.
  • Він забезпечує майже нульові калорії та практично не містить вуглеводів. Після поглинання він потрапляє у сечу, не будучи використаним організмом.
  • легко використовувати, щоб замінити справжній цукор у рецептах.  
  • Еритритол може бути корисним для запобігання зубному нальоту та порожнинам у порівнянні з іншими підсолоджувачами 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29355425/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24095985/

Мінуси:

  • Еритрит  має холоднуватий присмак 
  • як і всі цукрові  спирти здатен викликати  здуття живота, метеоризм ,  рихлі  випорожнення після вживання еритриту

Солодкість еритритолу: 70% від солодкості білого цукру

Монк фрут або Архат 

Є відносно новим замінником цукру. 

Використовується у харчуванні з 1995 року .

GRAS  та FDA  у США ухвалило, що архат  як правило, вважається  безпечним 

Плюси:

  • не містить калорій і не підвищує рівень цукру в крові чи інсуліну.
  • Смачніший ніж стевія . 
  • не викликає розлади травлення.

Мінуси:

  • дорожче, ніж стевія та еририт. тому часто продається в сумиши зі стевію або еритритом 
  • Його часто змішують з іншими наповнювачами, такими як інулін, пребіотичні волокна та інші незадекларовані інгредієнти  , що інколи не потрібно або інколи навіть небезпечно 
  • Будьте обережні з етикетками, на яких написано “власна суміш”, так як продукт може містити дуже мало екстракту плодів ченця. 
  • Він достатньо новий, і немає жодних досліджень про його довгострокові наслідки 

Солодкість  в 150-200 разів солодші від столового цукру 

Ксиліт 

Плюси:

  • низький глікемічний індекс 13 = незначний вплив на рівень цукру в крові та інсулін.
  • На смак як цукор , проте містить 2 ,5 калорії на грам, а цукор 4 
  • допомагає запобігти карієсу 

Мінуси

  • 50% ксиліту не поглинається, а ферментується бактеріями в товстій кишці, це може викликати гази, пухкий стілець, здуття живота 
  • Хоча ксиліт безпечний для людини, він токсичний і потенційно смертельно небезпечний для домашніх тварин, таких як кішки та собаки – тримайте його подалі від ваших тварин.

Найкращий вибір: чистий гранульований ксиліт, виготовлений із кукурудзяного качана або березового дерева.

Так що вибрати: Ксиліт чи Еритрит? 

Пряма рекомендація: краще використовувати еририт у більшості  рецептів десертів, так як він зовсім не впливає на рівні глюкози та інсуліну,  а ксиліт додавати при приготуванні морозива, тому що він замерзає краще.

Мене часто запитують, чому я не рекомендую використовувати Мальтітол, адже він дешевший, та, на перший погляд, майже не відрізняється від інших. А ще він міститься у майже всих магазинних  десертах та цукерках. 

А відповідь моя така: 

  • Близько 50% цього підсолоджувача поглинається в тонкій кишці, що може підвищити рівень цукру в крові та інсуліну, особливо у людей з діабетом або переддіабетом. 
  • калорійніший за інші підсолоджувачі 
  • GRAS, FDA та більшість Європейських агенцій з харчового контролю підтверджують безпечність мальтитолу . Але Дослідження показали,  що мальтитол може викликати діарею та негативно впливає на плід під час вагітності – недобір маси тіла дитини ,  особливо при вживанні у великих кількостях ( 4гр на кг маси тіла )  Тому  в деяких країнах про це навіть пишуть на етикетці з продуктом . Обережно , викликає діарею ! (PMID: 32698373)

Чи використовуєте ви цукрозамінники  у приготуванні десертів,  або віддаєте перевагу Палео харчуванню?  Поділіться, чиї дітки можуть обійтися без десертів, а вживають тільки ягоди та фрукти і як ви до цього прийшли? Доєднуйтесь до нашої сторінки ttps://www.facebook.com/360MedDiagnostics

Ваш досвід буде корисним іншим ) 

Tech Support for your corporate Website