Генетичні тестування або генетичні панелі це така Terra incognita, що розібратися простому смертному в них дуже непросто.
Зараз спробую простою мовою, на пальцях розтлумачити, аби батьки розуміли в чому ці тести можуть допомогти, на які питання дати відповідь, коли їх варто робити, а коли ні, і яка помилка може звести нанівець всі зусилля
Всім привіт! Мене звуть Софія Чемерис!
Я директор клініки “Діагностика 360” і мама 9 річного хлопця з особливостями розвитку.
Почнемо з того, що до генетичних досліджень мають бути показання. Це означає, що звісно ми, батьки, можемо й самі вивчити питання, перечитати гору літератури, зібрати думки інших батьків по профільних групах, вибрати підходящу, на нашу думку, панель і здати.
Але є ряд підводних каменів про котрі ми з вами не знаємо. Про це і поговоримо.
Коли варто робити генетичні дослідження
В нашій клініці ми призначаємо тестування на старті діагностики, коли є підстави підозрювати генетичну хворобу/синдром.
Які ж це підстави?
На очних консультаціях лікарі дуже ретельно оглядають дитину. Якщо виявляють певні особливості, а саме кофейні плями на тілі, м’язова слабкість, яка прогресує (дитині важко підніматись по сходах, зашпортування при ходьбі), специфічні риси обличчя, порушення кістково-суглобової системи, прогресуючі регреси в розвитку дитини, безпричинні рвоти, метаболічні кризи, судоми, які важко коригуються препаратами, обтяжений генетичний анамнез (в родині були випадки незрозумілих смертей, невиношування вагітності, різні психіатричні відхилення), тоді призначають генетичне дослідження. Їх є дуже багато, і тільки лікар може визначити, яке дослідження підходить саме вашій дитині. Бо без попередніх даних – це немов би пошук голки в сіні.
“А якщо консультація відбувається онлайн. Там же немає безпосереднього огляду пацієнта лікарем! Як тоді?”, – спитаєте ви.
Правильно! Тому ми і просимо надавати фото та відео згідно інструкції. По відео, а також з анкети, яку ви заповнюєте перед консультацією, а також на основі скарг батьків, лікарі можуть запідозрити порушення, що вимагають саме генетичних досліджень
Інколи потрібно більше обстежень, більше спостережень, більше даних про пацієнта для правильного скерування. Враховуючи воєнний стан, на жаль, логістика досліджень може бути неможливою на даний час, що і відтерміновує цінну інформацію, про стан пацієнта.
До речі!
Дуже допомагає при відстеженні динаміки, а, відповідно, і прийняттю лікарем рішення потрібна, чи ні ДНК-діагностика, наша таблиця моніторингу.
Батьки її дуже не люблять заповнювати, і іноді ця табличка стає приводом для короткотермінових чвар)))
Але саме за цією таблицею, якщо її ретельно заповнювати, можна знайти взаємозв’язки.
В нас є батьки, які ведуть таблицю декілька років. Це безцінна інформація і для батьків, і для лікарів, і головне, що в таблиці можна знайти той ключик, ту важливу інформацію, котра може змінити терапію. І, як наслідок, на який ми так всі сподіваємось, допомогти дитинці ще більше.
Оскільки генетичні хвороби можуть дебютувати в різний вік з різноманітною атиповою симптоматикою (не тільки з народження, і не тільки якщо в родині хтось є хворим, як ми звикли думати).
Так от!
Коли лікарі оцінюють динаміку або ж виявляються якісь нові подробиці, тоді приймається рішення , що потрібне генетичне тестування і яке саме. Наприклад був випадок , коли в пацієнта були судоми, які важко купувались препаратами,провідним спеціалістом тієї дитини було назначено ДНК діагностику панелі захворювань з епілепсією.В результаті, в тесті не знайдено значущих генів, які б виявили причину. Однак захворювання різко прогресувало, тому нашим генетиком було вирішено назначити ще додаткові генетичні тести, де було виявлено рідкісну мутацію мітохондріальної хвороби. Тому важливо розуміти, що інколи на одному тесті , на жаль ми не можемо зрозуміти природу захворювання і потрібно ще глибше копати . Через це на встановлення діагнозу ідуть інколи роки.
Скерування на ДНК-діагностику
Скерування Може написати лише лікар. І саме в цьому скеруванні вся фішка.
Я раніше думала, що раз є панелі по захворюваннях, то там вже є гени, які за ці захворювання відповідають. Здав і все знаєш: є чи нема.
А ні!
Виявляється, лікар в скеруванні пише, що шукати, і в лабораторії починають прицільно шукати.
Скерування лікаря – це ключовий фактор!
Неправильно написане скерування може звести нанівець всю затію.
В скеруванні має бути вказано фенотип пацієнта, в який входить:
- детальний опис зовнішнього вигляду дитини;
- анамнез захворювання та життя дитини;
- генетичний анамнез родини;
- зміни в біохімічних та інструментальних обстеженнях, які можуть вказувати на генетичну хворобу.
Правильна інтерпретація тесту
Дуже важливо, щоб постановка діагнозу через виявлення тих, чи інших генів була правильно прочитана. Є дуже багато нюансів, які можуть підтвердити, чи спростувати наявність генетичного захворювання. Саме тому рекомендується генетичне консультування за результатами генетичного тестування.
Одні з ключових питань, що турбують нас, батьків, коли нам призначають такі недешеві обстеження:
- Чи отримаємо ми відповідь на сокровенні для нас питання?
- Чи зміниться план терапії?
Якщо пригадуєте, 5 липня, коли ми нарешті відкрилися для очних прийомів, я написала, що можу обіцяти вам тільки одне: “Ми завжди будемо чесними з вами.”
Так от!
Провівши це дослідження ми можемо і не отримати відповіді на наші питання.
Ми можемо так і не дізнатися чому дитина не говорить
Чому відстає в розвитку.
Але!
Нагадаю з чого я починала цей допис. Для призначення генетичних досліджень в нас завжди є підстави.
Ми не призначаємо їх всім підряд, хто потрапляє до нас на консультацію.
Іноді ми призначаємо дослідження, щоб виключити захворювання, які на даний момент мають специфічну терапію, що може врятувати дитину від інвалідизації.
Наприклад, був випадок у нашій практиці, коли звернулись батьки з однорічною дитинкою, в якої затримка психо-мовного розвитку та специфічний запах. При детальному обстеженні було виявлено фенілкетонурію. Це далі було генетично підтверджено.
При введенні дієти та низькобілкової суміші дитина почала відновлюватись. Зараз вона гарно розвивається. Затримки розвитку немає.
Іноді в результаті тестування ми отримуємо сумні результати.
Недавно діагностували рідкісну мутацію. Цей генетичний синдром пояснює затримку у розвитку. Разом з тим він може йти в парі з онкологією.
На даному етапі це ніяк не вплине на нашу терапію, але ми будемо моніторити певні показники пацієнта і, якщо, не дай Боже, будемо вживати заходів поки не стало надто пізно.
Бо ми знаємо про ці ризики – відповідно готові.
От так, в загальних рисах.
Це такий необхідний мінімум, який, думаю, важливо знати батькам.
Якщо вам цієї інформації недостатньо, пишіть нам med.diagnostics360@gmail.com , що б вам хотілося дізнатися ще.
